بكالوريا علوم - مُتلازِمةُ الصبغيّ إكس

بكالوريا علمي علوم - ثالث ثانوي - ثاني عشر علمي
مُتلازِمةُ الصبغيّ إكس الهشّ fragile X syndrome هي حالةٌ وِراثيَّةٌ تنطوي على تغيُّراتٍ في جزءٍ من الصبغيّ إكس، وهي الشكلُ الأكثر شُيوعاً للإعاقة الفكريَّة الموروثة عند الأولاد.



الأسباب
تحدُث هذه المُتلازِمةُ بسبب تغيُّر في مورثة تُسمَّى FMR1، حيث يتكرَّر جزءٌ صغير منها على منطقة هشَّة في جسم الصبغيّ إكس؛ وكلَّما تكرَّرَ أكثر، أصبحت الحالة أكثر ميلاً للحدُوث.





تصنعُ مورثةFMR1 بروتيناً يحتاج إليه الدِّماغ ليقوم بوظائفهِ بشكلٍ مُناسب؛ ولكن عند حُدوث أي خللٍ في هذه المورثة، سيقلّ إنتاج البدن للبروتين أو ينعدم نهائياً.
يُمكن أن تحدُثَ هذه المُتلازِمةُ عند الأولاد والبنات معاً؛ ولكن باعتبار أنَّ الأولادَ لديهم صبغيّ إكس واحِد، سيكونون أكثرَ عرضة لأن يُؤثِّر فيهم وُجود صبغيّ إكس هشّ واحد بشكلٍ أشدّ. يُمكن أن تظهرَ هذه الحالة عند الإنسان حتى إذا كانت غيرَ موجودة عند والديهِ، ولذلك قد لا يُوجَد تاريخ عائلي لهذه المُتلازِمة أو مشاكل نمائيَّة أو إعاقة فكريَّة عند من يُعاني منها.

الأعراض
تنطوي مشاكلُ السلوك التي تترافق مع مُتلازمة الصبغي إكس الهشّ على:


طيف اضطراب التوحُّد.
تأخُّر في الحبو أو المشي أو القدرة على الثنِّي والتلوِّي.
التصفيق باليدين أو عضهما.
سلوك مُفرِط أو اندفاعيّ.
إعاقة فكريَّة.



تأخُّر في الكلام واللغة.
ميل نحو تجنُّب التواصل البصري مع الآخرين.
قد تنطوي العلامات البدنيَّة على ما يلي:


أقدام مُسطَّحة.
مفاصِل مرنة وضعف في توتُّر العضلة low muscle tone.
حجم كبير للبدن.
جبهة عريضة أو أذنان كبيرتان مع فكٍّ بارِزٍ.
وجه طويل.
جلد ليِّن.
تظهر بعضُ هذه المشاكل عند الوِلادة، بينما قد لا تظهر البقيَّة إلّا بعدَ البلوغ.
ولكن قد يُعاني الرجال والنِّساء معاً من مشاكل الارتِعاش وضعف التناسق.

الفُحوصات والاختبارات
تُعدُّ العلاماتُ الخارجيَّة لمُتلازِمة الصبغيّ إكس الهشّ قليلة جداً عند الصِّغار، ولكن تنطوي العلامات التي يُمكن التحرِّي عنها على:


كِبَر مُحيط الرَّأس head circumference عند الصِّغار.
إعاقة فكريَّة.
كبر حجم الخصيتين بعد بِداية البلوغ.
اختلافات غير ملحُوظة في معالم الوجه.
بالنسبة إلى الإناث، قد يكون الخجل الشديد العلامةَ الوحيدة لهذا الاضطراب.
يُمكن تشخيصُ هذه المُتلازِمة من خلال الاختبارات الجينيَّة.

العلاج
لا يُوجَد عِلاجٌ مُحدَّد لمتلازمة الصبغيّ إكس الهشّ، ولكن يُمكن مُساعدةُ الأطفال على الوُصول إلى أفضل مُستوى مُمكِن من الأداء من خلال التدريبِ والتعليم.


المُضاعفات المُحتَملة
تختلِف المُضاعفاتُ من شخصٍ إلى آخر استِناداً إلى نوع الأعراض وشدَّتها، وقد تنطوي على:


حالات عدوى مُتكرِّرة عند الأطفال.
اضطراب الصَّرَع seizure disorder.
يُمكن لمُتلازِمة الصبغيّ إكس الهشّ أن تكون أحدَ أسباب طيف اضطراب التوحُّد أو اضطرابات أخرى ذات صِلة، ولكن لا يُعاني جميع الأطفال الذين لديهم هذه المُتلازمة من تلك الحالات.